О генетике и здоровье

Последнее в сезоне 2008–2009 гг. заседание Института человека состоялось 9 июля на территории Ботанического сада УрО РАН, что дало хозяевам хороший повод показать участникам богатейшую коллекцию растений, собранную учеными. Конечно, в суровом уральском климате бананы были еще совсем зелеными, а кофе только собирался цвести, но гости с удовольствием прошли по дорожкам сада и оранжереям, любуясь зримым биоразнообразием.
 

Академик В.А. Черешнев открывая заседание, напомнил, что здесь, на территории Ботсада в свое время работал выдающийся биолог Тимофеев-Ресовский, чей вклад в становление и развитие генетики на Урала — да и не только на Урале — неоценим. Вслед за этим ведущий представил гостей: директора Института биохимии и генетики Уфимского НЦ РАН академика В.А. Вахитова и заведующих отделами этого института, докторов наук Э.К. Хуснутдинову, Т.В. Викторову и О.Е. Мустафину. В кратком вступительном слове Венер Абсатарович рассказал о возглавляемом им институте, а затем предоставил слово заведующей лаборатории молекулярной генетики человека доктору биологических наук Э.К. Хуснутдиновой.
 

В прекрасно подготовленной презентации (надо отметить, что все основные доклады этого заседания отличались не только высоким научным уровнем изложения экспериментального материала, но и замечательной подачей, достойной научного симпозиума международного уровня) Эльза Камилевна рассказала об основных направлениях исследований — этнической геномике и геномецине. Первое для нашей науки достаточно ново: в Советском Союзе обращать внимание на этнические различия на биологическом уровне считалось занятием малоперспективным, если не антинаучным. Башкирские же ученые в своих исследованиях четко выделяют национальные группы (русские, башкиры, украинцы, татары) и пытаются найти генетические соответствия этнической истории. Благо, на геномном уровне есть четкие ориентиры — митохондриальная ДНК передается по женской линии, игрек-хромосома — по мужской. Так, в сравнительном исследовании генов тюркоязычных народов бывшего СССР, охватившем не только Волго-Уральский регион, но и Северный Кавказ, Среднюю Азию и Сибирь — обследовано более 8 000 человек из 60 популяций, — выявлено распределение «азиатских» линий митохондриальной ДНК, варьирующее от 0% у гагаузов до 99% у долган. Второе направление — выявление генов, ответственных за предрасположенность человека к различным заболеваниям. Тема эта сейчас часто звучит в средствах массовой информации, но зачастую в слишком категоричной форме: вот, дескать, найдут ученые ген, и болезнь будет побеждена… Эльза Камилевна подчеркнула, что собственно наследственные заболевания составляют всего 1,5% от общего числа, остальные наши болезни — комплексные, и роль наследственной предрасположенности в них составляет не более трети. В подавляющем большинстве случаев развитие такого заболевания можно или предупредить, или выявить его на самой ранней стадии. Но, разумеется, для этого необходимо о такой предрасположенности знать — средством предупреждения может служить генетический паспорт человека. Сегодня составление его пока еще чрезвычайно дорого, но развитие методов и средств генетической диагностики позволит уже через несколько лет довести стоимость такого исследования примерно до тысячи долларов, что даст возможность использования их в массовом масштабе. В ИБГ уже готовят специалистов-практиков для дородовой ДНК-диагностики, позволяющей выявить предрасположенность к двум десяткам заболеваний.
 

Доктор биологических наук Ольга Евгеньевна Мустафина занимается болезнями сердечно-сосудистой системы, проблемами старения и долголетия. Все эти болезни полигенные (то есть не существует какого-то одного гена, «виноватого» в болезни), с огромным удельным весом влияния внешней среды — именно в зависимости от сочетания внешних факторов срабатывает та или иная группа генов, «запускающая», например, механизм ишемической болезни сердца. Таким образом, реальная картина гораздо сложнее, чем предполагалось, например, по менделевским законам наследования. Кстати, никогда не будет найден «ген старости» — уже сейчас понятно, что в процессе старения задействовано не менее 7 000 различных генов.
 

Доктор медицинских наук Татьяна Викторовна Викторова, заведующая лабораторией экологической генетики человека, изучает заболевания, связанные с патогенным влиянием внешней среды. Здесь и заболевания органов дыхания, и репродуктивные, и профессиональные патологии (не будем забывать, что Башкирия — край большой нефтехимии). Последнее направление отличается не только практической актуальностью, но и относительной простотой выделения исследуемой группы: если у работника достаточный стаж и отсутствуют серьезные заболевания, то его геном представляет определенный интерес для исследователей. Во время профосмотров из крови, сданной на анализ, выделяется ДНК и определяются характерные для группы генетические маркеры. При этом профессор Викторова особо отметила, что генетический маркер — это всего-навсего частота встречаемости варианта гена, а отнюдь не прямое указание на предрасположенность или повышенную устойчивость к какому-либо заболеванию. Тем не менее подобные исследования встречают горячий отклик у клиницистов-практиков, особенно в связи с инфекциями, долго «скрывающимися» в организме и проявляющимися лишь через годы, при определенных внешних воздействиях.
 

Академик Венер Абсатарович Вахитов кратко подытожил доклады и ответил на вопросы зала, после чего выступали уже екатеринбургские ученые. Как нередко случается на обсуждениях в Институте человека, спектр тем был весьма широк: экологическая термодинамика, соотношение биологического и молекулярного уровней эволюции, экологические проблемы ближнего космоса, медицинские вопросы.
 

Следующее заседание должно состояться в начале сентября.
 

Наш корр.