ГЕНОМ КАК ОТКРЫТАЯ КНИГА

Ученый сравнил геном с длинным текстом, записанным с помощью четырехбуквенного алфавита, где каждая буква соответствует тому или иному нуклеотиду. У человека длина генома составляет примерно 3,5 миллиарда знаков. Для сравнения, в романе «Война и мир» Льва Толстого всего около 3,1 миллиона знаков.

«Текст» ДНК позволяет людям отличаться друг от друга и влияет на индивидуальные предрасположенности. Узнать, какие различия обусловлены геномом, а какие связаны с условиями среды, можно, сравнивая друг с другом однояйцевых близнецов, которые генетически почти идентичны. Благодаря таким сопоставления можно, к примеру, утверждать, что аутизм с высокой вероятностью вызван генетическими причинами, а праворукость и леворукость, напротив, определяются генами лишь на 20%. Сейчас усилия биологов направлены на раскрытие генетической природы других различий между людьми. Для этого нужно прочитать много геномных «текстов». И сейчас такое чтение стало более доступным, чем 10 лет назад.

Сегодня каждый человек может прочитать свою ДНК. Но читать весь геном не имеет смысла, потому что назначение большей части генов не определено. Есть коммерческие фирмы, которые могут провести генетический анализ, определить на его основе риски заболеваний и чувствительность к препаратам, а также помочь клиенту найти родственников. Услугами одной из таких фирм, американской 23andMe, уже воспользовались около 2 миллионов человек, и все полученные генотипы фирма продолжает хранить у себя.

Результаты персонального генотипирования могут заставить человека внести изменения в свою жизнь. Базыкин напомнил нашумевшую историю американской актрисы Анджелины Джоли, которая прибегла к превентивному медицинскому вмешательству, мастэктомии, потому что у нее был вариант гена BRCA1, который соответствует очень высокой вероятности развития рака груди. Джоли также знала, что ее мать и бабушка умерли от этого заболевания. Актриса сделала эту историю достоянием общественности. «Я думаю, что это было правильным поступком. Это дало возможность публичного обсуждения и увеличило понимание среди людей, что гены важны для здоровья», — сказал Базыкин. Вместе с тем он отметил, что возможности современной генетики не стоит преувеличивать. Например, попытки построить на основе анализа ДНК фоторобот человека пока не увенчались успехом.

С появлением больших геномных баз данных люди начали ими злоупотреблять. Какое-то время назад прошла новость, что человек нашел своего давно потерянного отца с помощью генетического анализа и поиска по базе родственников. Проблема усугубляется тем, что в западных странах все большее число людей прибегает к зачатию ребенка с использованием донорской спермы из биобанков. Рожденному таким образом человеку ничего не мешает в будущем найти своего отца, используя технологии сопоставления генетической информации в базах данных. Британский научный журнал Human Reproduction уже объявил о конце анонимности доноров. «Вас нельзя будет найти, если только вы сможете гарантировать, что ни один из ваших родственников никогда не поучаствует в таких базах данных», — добавил Базыкин.

Крупнейший центр геномных исследований Whitehead Institute в 2010 году нанял эксперта в области вычислительной биологии Янива Эрлиха, который до этого помимо прочего взламывал банки, проверяя по их заказу системы безопасности. В Whitehead Institute Эрлиху предложили попробовать «взломать» банки генетической информации. Тогда функционировало несколько проектов по сбору и анализу полных геномов большого числа людей, в частности, проект «1000 геномов». Все ученые могли эти геномы анализировать, так как они были выложены в открытый доступ. Данные были анонимизированы, указан был лишь возраст и регион проживания участника. Эрлих показал, что такая структура хранения данных небезопасна, сумев раскрыть личности нескольких участников.

Бороться со злоупотреблениями предлагается за счет выкладывания лишь частичной информации, ограничения доступа к базам или кодирования самих данных. Все эти варианты либо малоэффективны, либо существенно затрудняют работу ученых. Скорее всего, человечество придет к какому-то законодательному регулированию в этом вопросе. «Я думаю, что важность анонимизации генетической информации преувеличена. Многие из нас открывают множество информации по собственному желанию в социальных сетях. Не составляет никакой сложности узнать о многих из нас кучу всего такого без всякой ДНК», — высказал свое мнение Базыкин. А завершил он свое выступление тезисом о том, что ученые, к сожалению или к счастью, пока мало что могут рассказать о человеке по его генотипу.